Синдром Элерса-Данлоса: что это такое, основные клинические проявления и симптомы, диагностика и лечение редкого заболевания

Одним из редких и малоизученных заболеваний человека считается синдром Элерса-Данлоса. Действительно, люди, страдающие от проявлений этой патологии, иногда обладают такими физиологическими особенностями, что впору изумиться. Гнущиеся в разные стороны суставы, нежнейшая кожа тела — какие еще признаки типичны для столь уникального физиологического явления? Узнайте из этой статьи.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Синдромом Элерса-Данлоса называют дисплазию соединительной ткани, проявляющуюся по причине недоразвития структуры коллагена.

Зачастую эта патология заключается в чрезмерной растяжимости кожи, частых кровотечениях, гипермобильности суставов, опущении органов и проч.

Это малоизученное нарушение названо по фамилиям двух дерматологов, отследивших симптоматику патологии в начале прошлого столетия: датчанина Э. Элерса и француза А. Данлоса.

Классификация недуга

Медицина выделяет 10 типов синдрома Элерса-Данлоса:

1. Первая разновидность расстройства признана самой часто отслеживаемой (44% случаев). Ее называют «классический синдром тяжелого протекания». У больных с таким диагнозом проявляется чрезмерная эластичность, ранимость кожи, гипермобильность суставов. Скелет нередко деформирован, а беременности женщин с указанной патологией зачастую заканчиваются выкидышами.
2. Для второй разновидности характерны вышеописанные признаки болезни, протекающие в более мягкой степени.
3. Основными проявлениями патологии считаются гипермобильность суставов и деформация опорно-двигательной системы. Симптомы кожных аномалий болезни минимальны.
4. Встречается крайне редко, характеризуется тяжестью протекания болезни. При этом отмечается исключительно суставная подвижность пальцев верхних конечностей. Опасность состоит в склонности к разрывам сосудов, гематомам (даже внутренних органов).
5. Проявляется в гиперрастяжимости кожи. Суставная гипермобильность умеренная.
6. Помимо всех признаков, типичных для 1 типа, к заболеванию присоединяется косолапость и кифосколиоз.
7. Эта разновидность отмечена глазным синдромом (наблюдается глаукома, близорукость, косоглазие и проч.).
8. Больные отличаются небольшим ростом и гиперподвижными суставами.
9. Хрупкость кожи сопровождается периодонтитом — больные рано теряют зубы.
10. Отличается суперэластичной кожей, подвижными суставами и частым проявлением растяжек. У больных отслеживаются повторяющиеся случаи вывиха плеча или надколенника.

К сведению. 9 тип исключён из классификации разновидностей синдрома.

Медицине известны также легкие формы редкой патологии Элерса-Данлоса. Их проявления незначительны. Распространенность среднетяжелой патологии — 1 случай на 5 000 появившихся на свет малышей, в то время как тяжелой формы — 1 случай на 100 000.

Причины возникновения патологии

Основу синдрома составляют биохимические дефекты, которые провоцируют патологию синтеза коллагена.

Современная медицина изучила механизмы возникновения не всех разновидностей синдрома. Детально исследованы лишь несколько из них:

• Считается, что первый тип обусловлен снижением активности фибропластов и дефицитом ферментов, запускающих синтез коллагена.
• 4 тип связывают с недостаточностью выработки коллагена 3 типа.
• 6 тип отслеживается как результат недостаточного количества фермента лизилгидроксилазы.
• Для 7 типа характерно превращение проколлагена 1 типа в коллаген.
• 10 тип патологии отличается сбоями в организации внутриклеточного матрикса.

Каждый тип патологии вызван мутацией конкретного человеческого гена.

Основные клинические проявления и симптомы

Симптомы синдрома варьируются с учетом типа расстройства и наследования. Все признаки отличает генерализованный характер.

Однако можно выделить основные клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса:

1. Кожные проявления. Заключаются в гиперчувствительности кожи. Она с легкостью оттягивается, формируя складку. Покровы гладкие и словно бархатистые, морщинятся на ладонях, стопах. Такая чувствительность отслеживается с рождения и до школьного возраста, снижаясь со временем. Сюда же можно отнести хрупкость и ранимость кожи, наблюдаемую с 3 лет. Даже самые безобидные травмы формируют незаживающие раны, трансформирующиеся в атрофические или келоидные рубцы.
2. Суставные проявления. Так называемая разболтанность или гипермобильность суставов. Может быть локальной или генерализованной. Суставной синдром начинает отслеживаться, когда ребёнок делает первые шаги, что провоцирует повторение вывихов и подвывихов. Со временем подвижность суставов может уменьшиться.
3. Сердечно-сосудистые проявления. Лица, подверженные синдрому Элерса-Данлоса, нередко страдают от врождённых пороков сердца, аневризмы сосудов мозга, кровотечений, присутствует склонность к образованию гематом.
4. Глазные проявления. Заключаются в гиперэластичности кожи век, их опущении, разрыве роговицы, косоглазии и проч.
5. Деформация скелета. У пациентов диагностируется килевидная или воронкообразная грудина, выявляется сколиоз, кифоз, отслеживаются грыжи, птоз внутренних органов.

На заметку. Синдром Элерса-Данлоса у детей не затрагивает мозг. Ребенок развивается соответственно возрасту.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса осуществляется генетиком, учитывающим клинический анамнез и генеалогические данные.

Определённые формы могут потребовать биопсии кожи, электронно-микроскопического и гистохимического, гистологического исследований.

Поскольку типичными для патологии признаками являются гипермобильность суставов или высокая растяжимость кожи, главным диагностическим мероприятием остается оценка состояния опорно-двигательной системы. Специалист отслеживает степень разгибаемости суставов и растяжения покровов.

Чтобы отследить состояние внутренних органов и предупредить их опущение, пациенту рекомендованы УЗИ, ЭКГ, КТ.

Лечение редкого заболевания

К сожалению, лечения, устраняющего причины развития синдрома, не существует. Больным показана исключительно симптоматическая терапия, зависящая от разновидности патологии.

Больные с диагнозом Элерса-Данлоса должны уделять пристальное внимание своему рациону, включая в него пищу, богатую белком, а также различные студни, заливные блюда и бульоны на кости.

Дополнительно таким больным следует уменьшить физические нагрузки, занимаясь лечебной физкультурой и практикуя массаж и физиотерапию.

Что касается медикаментозной терапии заболевания, пациентам могут быть назначены:

• хондропротекторы (улучшают обменные процессы хрящевой ткани);
• аминокислоты;
• комплексы витаминов (в частности, групп В, С, Е, Д).

Лечение длится 30-40 дней и должно быть комплексным. Курсы терапии следует проводить 2-3 раза в год. Определенные случаи требуют хирургического вмешательства.

Прогноз для людей с дисплазией соединительной ткани

Качество жизни больных с диагнозом Элерса-Данлоса, равно как и ее продолжительность, зависят от формы патологии. 4 тип считается наиболее опасным для человека — трагичный исход при нем фиксируется наиболее часто. 1 тип в большой мере ограничивает качество жизни пациента. Наиболее благоприятным считаются 2 и 3 типы синдрома.

Синдром Элерса-Данлоса сочетается со многими трудностями, в частности, социальными, к примеру, ограничивает выбор профессии, а также ставит под запрет некоторые виды физической активности.

Но есть люди, которые смогли преуспеть, несмотря на диагноз. Одна из наиболее известных и успешных девушек с синдромом Элерса-Данлоса — студентка американского Манчестера Виктория Грэхем. В детстве она активно занималась гимнастикой, но после получения незначительной травмы у неё начались проблемы со здоровьем. Долгое время никто не мог диагностировать причину излишней подвижности в суставах Виктории и чрезмерной нежности ее кожи. Наконец, в 13 лет генетики поставили ей диагноз — синдром Элерса-Данлоса. К 22 годам девушка перенесла более 10 операций на позвоночнике и головном мозге, после чего большую часть ее спины стал пересекать заметный багровый рубец. Но это не мешает Виктории вести активную жизнь и даже стать победительницей нескольких конкурсов красоты. Девушке приходится принимать большое количество препаратов каждые 2 часа, чтобы уменьшить проявления боли. Кроме того, Виктория придерживается строгой диеты, чтобы не допустить птоза внутренних органов. Глядя на фото улыбающейся жизнерадостной блондинки, трудно представить, сколько испытаний ей пришлось пережить. Только по нескольким фото, на которых запечатлен вертикальный шрам в районе позвоночника и выступающие ключицы девушки, можно отследить симптомы синдрома Элерса-Данлоса. Однако студентка не унывает, оптимистично смотря в будущее, и даже организовала собственный фонд по поддержке больных тем же недугом, что и у нее.

Существует ли профилактика

Профилактика синдрома Элерса-Данлоса заключается в полном отказе от контактных разновидностей спорта и занятий, сопряженных с высокой суставной нагрузкой. Снизить риск разрыва сосудов можно с помощью регулярного контроля артериального давления.

Больным следует выбирать профессии, не создающие нагрузку на позвоночник и ноги. С целью защиты суставов рекомендуется носить специальные бандажи, применять шлемы, наколенники и налокотники в период физической активности.

Совет. Заподозрив у себя или у близкого человека синдром Элерса-Данлоса, следует безотлагательно обратиться к терапевту или педиатру. Помимо этого, требуется визит к узким специалистам — стоматологу, сосудистому хирургу, дерматологу, ревматологу и проч.

Случаи выявления синдрома Элерса-Данлоса встречаются нечасто — эта патология отслеживается у редких пациентов. Каждая разновидность этой болезни может иметь определенную симптоматику, и все же большинство признаков являются базовыми, типичными. Терапия необычного физиологического состояния осложняется отсутствием специально разработанного лечения, поскольку синдром считается врожденной патологией.